Синдром Жильбера – это наследственная патология, при которой отмечается повышение уровня непрямого билирубина. Распределение данного синдрома в популяции происходит следующим образом:

• африканцы – 36%;
• европейцы – около 2–5%;
• азиаты – примерно 3%.

Причем у лиц мужского пола синдром Жильбера встречается чаще. Впервые он дает о себе знать в подростковом возрасте.

Закон Менделя и принципы наследования синдрома Жильбера

Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассмотрим некоторые варианты передачи синдрома Жильбера потомству:

1. Если оба родителя являются носителями данного синдрома, то вероятность рождения больных детей будет составлять 25%, носителями будут 50%, а остальные 25% окажутся здоровыми.
2. Если оба родителя страдают синдромом Жильбера, то все их дети будут больны.
3. Если один из родителей является носителем, а другой болен, то вероятность заболевания будет равняться 50%.
4. Если один из родителей носитель, а другой здоров, то 50% детей будут являться носителями, а 50% будут здоровы.

Читайте также:  Особенности воспитания и обучения детей с синдромом дауна

Из приведенных выше примеров видно, что даже у фенотипически (внешне) здоровых родителей может родиться ребенок с синдромом Жильбера. Поэтому, если в родословной человека имеются случаи данного заболевания, то рекомендуется пройти молекулярно-генетическое обследование на предмет мутации генов, отвечающих за развитие синдрома Жильбера. По результатам анализов врач-генетик может определить является ли человек носителем, и как будет проходить наследование синдрома.

Патогенез

В патогенезе данного синдрома выделяют следующие факторы:

• нарушение захвата билирубина микросомами гепатоцитов и нарушение его транспортировки к ним;
• неполноценность фермента УДФГТ, отвечающего за связывание билирубина.

За счет совокупности этих факторов наблюдается повышение уровня непрямого билирубина, который обладает токсичными свойствами.

Факторы, провоцирующие обострение синдрома

• стрессы;
• вирусные и инфекционные болезни;
• инсоляция;
• физические перегрузки;
• употребление алкоголя;
• голодание или диета;
• прием некоторых медикаментов;
• употребление жирной пищи.

Основные симптомы

Для синдрома Жильбера характерно волнообразное течение с периодическими обострениями. Частота их у всех пациентов индивидуальна. У некоторых обострения случаются 1-2 раза в год, а других 1 раз в несколько лет.

Главным признаком является иктеричность склер (реже кожи), т.е. их легкая желтушность. Она проявляется под воздействием факторов риска, описанных выше.

Другими симптомами являются:

Лечение синдрома Жильбера

Немедикаментозное лечение включает в себя правильное питание, борьбу со стрессами, повышение иммунитета.

Из медикаментозных средств в индивидуальном порядке назначаются:

Профилактика обострений

Предупреждение обострений синдрома Жильбера включает в себя устранение факторов риска. Т.е. ведение правильного образа жизни (отказ от вредных привычек, аутогенные тренировки, правильное питание и т.п.).

Подводя итог вышесказанному можно сделать вывод, что синдром Жильбера – это доброкачественная болезнь. Как показывает история, некоторые известные люди имели в анамнезе данную патологию, но это не мешало им развиваться и творить.