Известие о желанной беременности – это, наверное, самая прекрасная новость на свете для молодых родителей. Конечно, все беременные женщины думают, что их ребёнок непременно родится здоровым. И для этого она делает всё от неё зависящее. Но существуют патологии, возникновение которых невозможно предугадать и предупредить. Одной из таковых является синдром Патау – заболевание, которое стоит в одном ряду с синдромами Дауна и Эдвардса.

Все они относятся к спонтанным мутациям гена. Какие же признаки данной болезни? Какая необходима диагностика и лечение? На эти и другие вопросы вы сможете найти ответ в данной статье.

Причины патологии

Кариотип деток, которые родились с синдромом Патау, отличается тем, что у них происходит удвоение тринадцатой хромосомы (трисомия по 13-й хромосоме). Причина данного явления учёным неизвестна до сих пор. По-видимому, на развитие данного заболевания оказывают влияние как внешние, так и внутренние факторы. Врачи-генетики выделяют ряд факторов, которые могут послужить причиной мутации и дальнейшего развития синдрома Патау у плода. Основными из них на сегодняшний день являются:

• Рождение ребёнка у родителей старше 45 лет;
• Загрязнение окружающей среды (особенно радиационное);
• Инцест (рождение ребёнка в результате половой связи между кровными родственниками);
• Наследственность (здоровый человек может быть носителем гена трисомии по 13-й хромосоме);
• Спонтанная мутация (нарушение в формировании и созревании яйцеклетки и сперматозоида).

Но зная все возможные риски, женщина, которая хочет родить ребёнка, должна избегать таких неблагоприятных ситуаций. А если она входит в группу риска, то необходимо прегравидарно и во время беременности провести все обследования для выявления данной патологии.

Симптомы

Данную болезнь можно заподозрить ещё во время беременности при проведении скринингового УЗИ. Признаками синдрома Патау будут являться:

• Пренатальная гипотрофия;
• Учащение сердцебиения плода;
• Большое количество околоплодных вод (многоводие);
• Внешние аномалии развития плода;
• Увеличение размера мочевого пузыря плода (мегацистис);
• Нарушение разделения мозга плода на 2 полушария (голопрозэнцефалия);
• Наличие эмбриональной пуповинной грыжи (омфалоцеле).

Когда малыш уже родился, то зачастую врачи сразу обращают внимание на внешние признаки заболевания:

• Волчья пасть (расщепление твёрдого и мягкого нёба);
• Незаращение губы;
• Недоразвитие глаз или их отсутствие;
• Деформированные ушки;
• Нарушение развития кистей и стоп;
• Сращение или увеличение количества пальцев (синдактилия и полидактилия);
• Низкая масса тела (меньше 2,5 кг);
• Уменьшение головного мозга и черепа (микроцефалия);
• Расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва и века (колобома);
• Западение переносицы, расширение основания носа;
• Помутнение роговицы;
• Короткая шея.

Но помимо всех внешних признаков, есть ещё и пороки развития внутренних органов, которые приводят к серьёзным нарушениям в организме малыша:

• Пороки сердца (транспозиция сосудов, незаращение межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
• Наличие фиброкистозных изменений в поджелудочной железе;
• Увеличение и поликистоз почек;
• Добавочная селезёнка;
• Омфалоцеле;
• Гипоплазия половых органов, неопущение яичек у мальчиков (крипторхизм), двурогая матка у девочек;
• Нарушение развития ЦНС.

Наиболее часто новорождённый с синдромом Патау выглядит, как на данном фото.

Классификация заболевания

Цитогенетическое исследование показывает, что есть два вида данной болезни:

• Обусловленная простой трисомией;
• Обусловленная робертсоновской транслокацией.

Также существуют более редкие виды данного заболевания:

• Изохромосома;
• Наличие в тканях генетически различных клеток (мозаицизм);
• Неробертсоновские транслокации.

Симптомы различных видов болезни значительно не отличаются.

Знаете ли вы? Есть здоровые люди, которые являются носителями робертсоновской транслокации, но их дети болеют синдромом Патау.

Диагностика и лечение

Основным методом, который позволяет поставить диагноз ещё при внутриутробном развитии патологии у плода, является проведение исследования кариотипа. При постановке данного диагноза женщина имеет право прервать беременность (до 22 недели).

Первый этап (проводится всем беременным):

• УЗИ;
• Определение бета-ХГЧ и РАРР-А белка;
• Определение шансов мутации.

Второй этап (скрининг проводится при наличии факторов риска по результатам первого этапа):

• В промежутке между 8 и 12 неделями беременности берётся биопсия хориона;
• В промежутке между 14 и 18 неделями беременности проводится прокол амниотической оболочки для исследования околоплодных вод (амниоцентез);
• На 20 неделе беременности проводится исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Если во время беременности скрининговые обследования не проводились, то диагноз ставят на основании клинической картины у новорождённого. Для правильной постановки диагноза необходимо провести цитогенетический анализ на кариотип малыша.

Если вы приняли решение оставить ребёнка с синдромом Патау, то необходимо понимать, что потребуется тщательная диагностика и лечение на протяжении всей жизни. К сожалению, ещё не изобрели методов для излечения генетических мутаций, поэтому малышу проводится только симптоматическая терапия. Требуется постоянный мониторинг функционирования всех систем организма крохи. Для этого требуется объединение в одну команду многих врачей (невролога, кардиолога, педиатра, генетика, офтальмолога, гастроэнтеролога, отоларинголога и др.).

Читайте также:  Синдром системної запальної відповіді у хірургічних хворих

Помощь врачей должна заключаться в следующих действиях:

• Ребёнку нужно провести все необходимые обследования, перечень которых назначается в индивидуальном порядке (чаще всего это нейросонография, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и др.).
• Постоянный контроль состояния здоровья крохи.
• При необходимости, проведение оперативных вмешательств, которые могут облегчить жизнь малыша.
• Проведение консультаций на тему правильного ухода за ребёнком для мамы.
• Общеукрепляющая терапия (поливитаминные комплексы, повышение иммунитета).
• Профилактика возникновения инфекции у крохи.
• Консультация у психолога для родителей ребёнка.

Стоит помнить о том, что с таким заболеванием рождаются детки, у которых из внешних признаков заболевания могут быть только заячья губа, волчья пасть и шестипалость. К счастью, эти дефекты сегодня легко корригируются при помощи пластической хирургии.

Даже после проведения большого количества оперативных вмешательств и консервативной терапии прогнозы для нормальной жизни малыша не радуют. При рождении деток с таким заболеванием 95% из них умирают в первые 12 месяцев после рождения. Малышу будет поставлен диагноз идиотия (отставание у умственном развитии), который сохранится до конца жизни.

Если причиной развития синдрома являются спонтанные мутации, то вероятность появления у этих родителей следующего ребёнка с данной патологией не отличается от таковой в общей популяции. Но если причина в робертсоновской транслокации, то вероятность появления детей с генетическими мутациями достаточно велика.

Полезные советы

Предугадать ещё до беременности, есть ли риск развития данного заболевания у вашего ребёнка, практически невозможно. Но для того, чтобы хоть немного обезопасить себя и малыша от развития данной болезни, стоит придерживаться нескольких правил:

• Избегать кровосмешения (рождения детей от родственников);
• Переехать в регион с благоприятной экологией;
• Следить за уровнем радиации в месте проживания;
• Не рожать детей после 45 лет;
• Если в семье уже были подобные генетические заболевания, то стоит пройти консультацию у врача-генетика ещё до зачатия.

Стоит помнить, что многие генетические заболевания могут иметь подобную симптоматику. Для того, чтобы отличить синдром Патау от подобных заболеваний (синдромы Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Дауна, кошачьего крика), нужно знать несколько особенностей:

• Зависимость появления данного синдрома от возраста матери нечёткая, в отличии от зависимости при синдроме Дауна;
• С данным заболеванием девочки и мальчики рождаются с одинаковой частотой (нет зависимости от пола ребёнка);
• Детки рождаются с недоразвитостью тканей и органов (пренатальной гипоплазией), которая не связана со сроком гестации;
• Частота рождаемости деток с таким заболеванием – 1:10000.

Если патологический кариотип ребёнка установлен на ранних сроках гестации, то врачи должны посоветовать прерывание беременности. Это делается с целью избавления родителей и малыша от мучений. Врачи могут только посоветовать, но решать дальнейшую судьбу ребёнка могут только родители.

Симптомы синдрома Патау – видео

Увидеть симптомы, которые присущи данному заболеванию, вы сможете в данном видео.

Синдром Патау является сложным генетическим заболеванием, которое значительно ухудшает качество жизни малыша. Но если родители всё-таки решили не прерывать беременность или по каким-либо причинам диагноз не был установлен во время беременности, то стоит сделать всё возможное, чтобы продлить и улучшить жизнь этого ребёнка.

Но стоит помнить, что даже после проведения множества хирургических вмешательств малыш никогда не будет таким, как остальные детки, но всегда будет самым лучшим и желанным для своих родителей.

Приглашаю к обсуждению вопросов по теме данной статьи в комментариях.