В декабре 1981 года Центрами по контролю заболеваний (Centers for Disease Control; впоследствии в их название было добавлено «и профилактике») был опубликован доклад, где подробно описывались случаи внезапных и неожиданных смертей во сне, преимущественно среди молодых мужчин, беженцев из Юго-Восточной Азии в Соединённые Штаты. Тридцать три умерших были из Лаоса, четыре — из Вьетнама и один — из Камбоджи. «Внезапность смертей, о которых сообщается, похожа на симптомы аритмии сердца, — говорится в докладе, — но механизм, лежащий в основе этого явления, остаётся неясным». Предлагаемые объяснения включали стресс от иммиграции и переезда, нарушения сна, недиагностированные дефекты сердца и недостаточное питание, но ничто из этого не могло быть доказано. Эти случаи объединили под названием «синдром внезапной необъяснимой смерти» и быстро признали одной из основных причин смерти среди молодых людей — выходцев из Юго-Восточной Азии.

Считается, что синдром Бругада является причиной примерно 20% смертей у пациентов со структурно нормальным сердцем.

Оказывается, синдром из поколения в поколение передавался в Юго-Восточной Азии. На Филиппинах его называли «бангунгот» (Bangungut), что в переводе с тагальского означает «кошмар». В Таиланде его называли «лай-тай» (Lai Tai), в Японии — «поккури» (Pokkuri). Как бы его ни называли, синдром оставался таким же: внезапная смерть, на первый взгляд здоровых молодых людей, зачастую ночью.

На другом конце света подобные необъяснимые симптомы в 1986 году обнаружил нидерландский кардиолог и электрофизиолог Педро Бругада (Pedro Brugada), когда в его кабинет ворвался польский инженер по имени Андреа Вокечек (Andrea Wockeczek) с трёхлетним сыном. Мальчик, Лех, часто терял сознание. Несколько раз Вокечек откачивал его, надавливая на грудную клетку, и делал искусственное дыхание «рот в рот», чтобы реанимировать.

Вокечек был знаком с этими обострениями. Его двухлетняя дочь Ева умерла несколько месяцев назад при аналогичных обстоятельствах. Врачи местной больницы в Польше не смогли объяснить, почему она умерла, и были в замешательстве от симптомов Леха. Они предложили отвезти мальчика к Бругада, прославленному на всю Европу специалисту по аритмии.

Отчаянно пытаясь спасти сына, Вокечек вывез его из страны. Отец был на грани нервного срыва, рассказывал Бругада автору этой заметки несколько лет назад в Алсте, Бельгия, где тогда работал. «Он повторял мне: „Я не могу остаться здесь, но ты должен позаботиться о моем сыне“».

Сначала Бругада показалось, что Лех абсолютно здоров. Он был большим для своего возраста с тёмно-синими глазами и вьющимися светлыми локонами.
Его сердцебиение тоже было совершенно нормальным, но когда Бругада взглянул на ЭКГ, то увидел паттерн, которого раньше никогда не видел, необычный, по форме как акулий плавник. «Я забеспокоился, — говорит Бругада. — И самое тревожное, конечно, было то, что до этого был прецедент с его сестрой».

Леха положили в отделение коронарной терапии в Маастрихтском университете. Первые два дня он был в порядке. На третий день он заболел ангиной, и у него появилась лёгкая лихорадка. Прозвучала телеметрическая сигнализация. Когда медсестра подошла к постели, Лех был без сознания, и монитор показывал, что у него фибрилляция сердца. Медсестра начала делать искусственное дыхание, был применён внешний дефибрилляционный шок, который перезапустил крошечное сердце.

Синдром внезапной смерти во сне из поколения в поколение настигал жителей Юго-Восточной Азии, прежде чем в 1990-х годах эти случаи были связаны с аналогичными в Европе.

«Так же происходило и с Евой, — обратился отец к Бругада, — и она в конце концов умерла, несмотря ни на что».

После аритмии были проведены всевозможные тесты. Вставленный в сердце мальчика катетер не выявил никаких коронарных аномалий. Рентгеновские снимки и эхокардиограмма были в норме. Даже небольшие биопсии его сердца не выявили нарушений.

Лех пробыл в больнице несколько недель. У него было ещё несколько эпизодов остановки сердца, которые лечились смесями антиаритмических препаратов. Также — для поддержания постоянного минимального сердечного ритма — использовался кардиостимулятор, потому что врачи заметили, что аритмия часто начиналась во время сна, когда сердцебиение замедлялось. (Имплантируемые дефибрилляторы в то время ещё не были широко доступны).

Несмотря на продолжительное исследование, причина фибрилляции желудочков осталась недиагностированной. Отец и сын вернулись в Польшу, но с необходимостью последующего возвращения к Бругада. (В конце концов, они получили вид на жительство в Нидерландах по медицинским показаниям). Когда они вернулись к Бругада, Вокечек привёз ЭКГ своей покойной дочери Евы. Она была идентична ЭКГ Леха.

В течение следующих нескольких лет Бругада искал эту схему на кардиограмме у других пациентов с остановкой сердца. «Я везде искал эту ЭКГ, но ничего не находил», — сказал он мне. Затем его внимание обратили на ЭКГ двоих пациентов, мужчины из Нидерландов и мужчины из Бельгии, оба упали в обморок. Он собрал ещё несколько таких необычных ЭКГ и вместе со своим братом Джозефом опубликовал результаты в журнале Американского кардиологического колледжа (American College of Cardiology). Они писали в статье, что это «может быть особый клинический и электрокардиографический синдром». Вскоре он получил название синдром Бругада, и кардиологи и эпидемиологи доказали, что он и синдром внезапной необъяснимой смерти из Юго-Восточной Азии по существу являются одним и тем же заболеванием.

Несколько лет спустя учёные обнаружили, что больные этой болезнью несут мутацию в гене (он называется SCN5A), который контролирует поступление натрия в клетки сердца, электрически активируя их. У пациентов без этого заболевания мутации нет. На основании этих и других наблюдений учёные пришли к выводу, что причиной смертельной аритмии при синдроме Бругада является мутация в SCN5A.

Как только у пациентов появляются симптомы — чаще всего необъяснимые обмороки — вероятность их смерти в течение 10 лет составляет 50%.

В настоящее время считается, что синдром Бругада является причиной 20% смертей пациентов со структурно нормальным сердцем. В связи с возросшим признанием число диагностированных случаев заболевания за последние несколько десятилетий возросло в геометрической прогрессии. Он наиболее распространён в Юго-Восточной Азии. Однако вполне вероятно, что в Соединённых Штатах риску может подвергаться каждый пятый из 5000 человек. Хотя обычно заболевание возникает в раннем среднем возрасте, о случаях заболевания детей сообщается лишь в течение нескольких дней. Мутации SCN5A теперь обнаруживаются и при других синдромах внезапной смерти, включая внезапную младенческую смерть, что позволяет предположить также наличие связи между синдромом Бругада и синдромом внезапной младенческой смерти. На данный момент единственным эффективным средством лечения остаётся имплантируемый дефибриллятор.

Исследования синдрома Бругада — удивительный пример того, как современная генетика и эпидемиологическое слежение могут помочь понять болезнь, даже такую загадочную. По мере развития кардиологии будут выявляться новые заболевания сердца, а молекулярная генетика позволит предвидеть наследственные риски, о которых мы никогда не думали. Однако ресурсы ограничены: например, по некоторым оценкам, более 150 000 американцев могут оказаться под угрозой внезапной смерти от синдрома Бругада. Если всем имплантировать дефибриллятор стоимостью 30 000 долларов, это обойдётся в миллиарды долларов. Как и в случае синдрома Бругада, современные методы могут выявить причину заболевания и указать путь к лечению, которое позволит жить с болезнью, но не обязательно приведёт к исцелению. Поэтому, возможно, вскоре нам придётся задаться вопросом: можем ли мы позволить себе знать правду о многочисленных болезнях, которым, возможно, подвержены?

18 декабря 2016717,6 тыс.

Что такое синдром внезапной детской смерти

Синдромом внезапной детской смерти (СВДС) называют необъяснимую смерть здорового ребенка, имеющего возраст менее одного года, происходящую обычно во сне. Синдром внезапной детской смерти иногда называют смертью в кроватке, поскольку чаще всего он случается во время сна. 

Хотя точная причина синдрома внезапной детской смерти неизвестна, считается, что младенцы умирают во сне из-за очаговых изменений некоторых частей мозга, отвечающих за дыхание и пробуждение ото сна. 

СВДС случается не только у больных детей, но и на фоне полного благополучия, у совершенно здоровых детей. Слабая изученность причин и непредсказуемость этого синдрома часто тревожат родителей.

Как мы уже сказали, точные причины синдрома внезапной детской смерти неизвестны, однако исследования в этой области показали основные причины и факторы риска развития этого синдрома. На этом основании ученые разработали определенные правила поведения родителей, которые позволяют снизить риск развития СВДС. Наиболее важной частью таких рекомендацией является правильная организация сна младенца.

Причины (факторы риска) синдрома внезапной детской смерти

Сочетание некоторых факторов окружающей среды может сделать ребенка более уязвимым перед синдромом внезапной детской смерти. 

Физические причины 

К физическим причинам, увеличивающим риск СВДС, относятся: 

• Аномалии строения мозга. Некоторые младенцы рождаются с заболеваниями, которые повышают риск смерти от СВДС. В большинстве случаев эти аномалии касаются частей мозга, контролирующих функцию дыхания и пробуждения ото сна. 
• Низкий вес при рождении. Преждевременные роды и многоплодные роды увеличивают вероятность того, что мозг ребенка еще не созрел до нужной степени, и имеет низкую степень контроля над автоматическими процессами, такими как дыхание и сердечные сокращения. 
• Дыхательная инфекция. Многие младенцы, умершие от СВДС, накануне перенесли инфекционное респираторное заболевание, что могло внести свой вклад в проблемы с дыханием. 

Факторы риска синдрома внезапной детской смерти, связанные со сном 

Положение ребенка в кроватке и некоторые атрибуты сна могут увеличивать риск СВДС. Примерами этого являются: 

• Сон младенца на животе или на боку. Дети, которые спят на животе или на боку – чаще имеют трудности с дыханием, нежели дети, спящие на спине.
• Сон на мягкой поверхности. Сон лицом вниз на мягком матрасе, укрывшись мягким одеялом – может привести к удушению тканью. Укрывание головки ребенка одеялом – также является рискованной практикой. 
• Сон с родителями. Сон в одной комнате с родителями – снижает риск СВДС, однако сон в одной постели – значительно увеличивает этот риск. Хотя бы потому, что взрослые привыкли использовать более мягкие поверхности для сна, нежели требуются младенцу.

Хотя синдром внезапной детской смерти может случиться с любым ребенком, ученые выявили несколько факторов, которые способны увеличить риск этого синдрома. Они включают в себя: 

• Пол. Мальчики чаще умирают от СВДС.
• Возраст. Младенцы наиболее уязвимы во время второго и третьего месяцев жизни.
• Национальность. По неизвестным причинам, чернокожие дети и дети американских индейцев погибают от СВДС несколько чаще, чем дети остальных рас и национальностей.
• Семейный анамнез СВДС. Дети, у которых родные или двоюродные братья/сестры умерли от СВДС, имеют особенно высокий риск развития СВДС.
• Пассивное курение. Дети, которые проживают в одном доме с курящими людьми, имеют более высокий риск СВДС. 
• Преждевременные роды. Недоношенность и низкий вес при рождении способны увеличить риск смерти от СВДС. 

Материнские факторы риска СВДС

Во время беременности можно прогнозировать повышенный риск смерти младенца от синдрома внезапной детской смерти, если будущая мать:

• Возраст менее 20 лет.
• Курит сигареты.
• Употребляет наркотики или алкоголь.
• Не имеет доступа к адекватной дородовой медицинской помощи.

Поддержка родителей Наличие эмоциональной и психологической поддержки родителей, потерявших младенца от синдрома внезапной детской смерти – имеет чрезвычайно важное значение. Родители обычно чувствуют острую личную вину за случившееся; кроме того, немало беспокойства доставляет обязательное полицейское расследование смерти младенца, непременно проводящееся в каждом таком случае. 

Если вы столкнулись с этой бедой – постарайтесь не замыкаться в себе, обсуждать эту беду и свои чувства с другими родителями, пережившими подобное. 

Ваш врач может порекомендовать группу психологической поддержки, доступную в вашем городе, или интернет-форум, объединяющий таких людей, как вы. Беседы с близким другом или духовным наставником – также могут принести пользу. 

Проговаривайте свои чувства

Старайтесь делиться с друзьями и членами семьи своими чувствами и переживаниями. Поверьте, многие люди искренне хотят помочь, но просто не знают, как подойти к вам, чтобы не причинить еще больше боли. 

Старайтесь быть максимально ближе к супругу/супруге. Потеря ребенка является страшным ударом, способным разрушить ваш брак. Не пренебрегайте возможностью получения консультации семейного психолога, если это возможно. Делитесь своими чувствами и мыслями о произошедшем друг с другом. 

Дайте себе время для исцеления душевной раны 

Наконец, не запрещайте себе горевать. Не смущайтесь, если слезы волной начинают душить вас в неподходящих местах или ситуациях. Это не симптом психической болезни, это просто тяжелая душевная рана. Исцеление от нее требует времени.

Профилактика синдрома внезапной детской смерти

Нет никаких способов полностью исключить возможность развития синдрома внезапной детской смерти, однако вы можете свести риск СВДС у вашего ребенка к минимуму, следуя этим советам: 

• Укладывайте младенца спать на спине, а не на животе или на боку. Этот совет теряет актуальность только если ваш ребенок в данный момент не спит, или если он уже научился самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно.
• Держите кроватку младенца максимально свободной от вещей. Используйте твердый матрас, не застилайте его ничем мягким и пушистым (шерстяной подстилкой, одеялом, периной и тд). Не кладите в кроватку подушки, мягкие игрушки и прочие лишние вещи, которые могут помешать дыханию ребенка, если случайно упадут ему на лицо.
• Осторожнее с одеялом. Чтобы сохранить тепло ребенка – старайтесь укладывать его спать не под одеялом, а в специальном спальном мешочке, который исключает возможность перекрыть доступ воздуха к носу и рту младенца. Вы также можете использовать теплую пижамку, которая делает ненужным дополнительное укрывание спящего младенца. Если вы все же используете одеяло – выбирайте максимально легкое. Не укутывайте младенца с головой!  
• Не пеленайте ручки ребенка на время сна. У ребенка должна быть возможность использовать их, чтобы освободиться от преграды дыханию.
• Младенец должен спать один. Вы вполне можете разместить его кроватку впритык к вашей, однако взрослые кровати – совсем не приспособлены для сна младенцев, и опасны для них. Ребенок может попасть в ловушку и задохнуться в углу между подушками, между спинкой кровати или подлокотником дивана, между матрасом и стенкой. Ребенок также может задохнуться, если спящий родитель случайно переворачивается во сне и скидывает на него одеяло, подушку, пучок волос (перекрывая рот и нос ребенка) или, тем более, кладет руку ему на туловище (ваша рука слишком тяжела для младенца, он не сможет долго дышать под ее весом).
• Кормите ребенка грудью, если это возможно. Кормление грудью в течение, по крайней мере, шести месяцев — снижает риск СВДС.
• Избегайте использования видеоняни и других коммерческих устройств, которые позиционируют себя как средства, снижающие риск СВДС. Американская академия педиатрии не рекомендует использовать мониторы и другие беспроводные устройства из-за их неэффективности, и нерешенных вопросов безопасности радиоволн для младенцев.
• Используйте пустышку. Сосание пустышки во время бодрствования и перед сном — может уменьшить риск синдрома внезапной детской смерти. Только помните, что если вы кормите грудью – пустышка не показана ребенку до 3-4 недели жизни, до установления уверенной лактации.

Если вашего ребенка не интересует пустышка — не заставляйте его. Предложите ее на следующий день. Если пустышка выпадает изо рта ребенка во сне – не нужно поправлять ее обратно.